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PERGUNTAS ANTERIORES



  • Caso Clínico 10 - Pergunta 5: Sobre o manejo de pacientes com câncer de mama com variante germinativa patogênica em genes BRCA1/2, a seguinte alternativa é correta:

    • A paciente em questão neste caso clínico teria indicação de realizar tratamento cirúrgico e após terapia adjuvante com olaparibe 300 mg via oral 2 vezes ao dia por 1 ano, visto que esta terapia apresenta ganho de IDFS de acordo com o estudo OlympiA.
    • Em pacientes com câncer de mama triplo negativo metastático o uso de carboplatina em primeira linha confere aumento significativo em taxa de resposta tumoral e em PFS, mas não tem ganho de sobrevida global.
    • Caso esta paciente venha a desenvolver doença metastática ela teria preferência de uso de atezolizumabe e nab-paclitaxel em primeira linha, visto que de acordo com os estudos EMBRACA e OlympiAD o uso de inibidores da PARP confere ganho de PFS em mulheres que progrediram ao uso de até 3 linhas prévias de tratamento no cenário metastático.
    • Os principais efeitos de classe dos iPARP são anemia, neutropenia, síndrome mão-pé, fadiga e diarreia.

  • Caso Clínico 10 - Pergunta 4: Sobre variantes germinativas patogênicas nos genes BRCA1/2 assinale a alternativa incorreta:

    • A realização de salpingo-ooforectomia em mulheres com prole completa é recomendada para portadoras de variante germinativa patogênica de BRCA1, idealmente, entre os 35 e 40 anos de idade, visto que reduz o risco de ocorrência de câncer de ovário e mortalidade por todas as causas. Para portadoras de variante patogênica germinativa de BRCA2 a salpingo-ooforectomia pode ser considerada entre os 40-45 anos de idade.
    • Em mulheres portadoras de variantes patogênicas germinativas de BRCA1/2 o risco vital de câncer de mama é persistente e cumulativo podendo ultrapassar os 60% até os 80 anos de idade.
    • Para mulheres que optam por não realizar salpingo-ooforectomia se deve recomendar realização de CA125 e ecografia transvaginal, visto que aumentam a probabilidade de diagnóstico e tem impacto na redução de mortalidade.
    • Para homens desta família portadores da mesma variante germinativa patogênica é recomendado exame anual da mama à partir dos 35 anos de idade e rastreamento de câncer de próstata à partir dos 40 anos de idade. Mastectomia profilática não é recomendada para homens.

  • Caso Clínico 10 - Pergunta 3: Sobre mutações patogênicas relacionadas ao câncer de mama, podemos afirmar, exceto:

    • Os principais genes de alta penetrância para câncer de mama hereditário são BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11 e CDH1.
    • São considerados genes de alta penetrância aqueles que elevam o risco de câncer de mama em 2 vezes.
    • Os genes de moderada penetrância que tem sido associados ao câncer de ovário incluem BRIP1, RAD51C e RAD51D.
    • Variantes germinativas patogênicas de ATM predispõem predominantemente a câncer de mama receptor de estrogênio (RE) positivo, enquanto variantes germinativas patogênicas em BARD1, RAD51C e RAD51D predispõem predominantemente à câncer de mama RE negativo.

  • Caso Clínico 10 - Pergunta 2: Sobre a variantes germinativas patogênicas no TP53 assinale a alternativa correta:

    • No Brasil a variante germinativa patogênica TP53 R337H está presente em 0,3% da população do sudeste e sul e está associada à populações de descendência africana.
    • Câncer de mama, tumores adrenocorticais, sarcomas, câncer de pulmão não pequenas células, hamartomas e tumores cerebrais fazem parte do espectro de tumores relacionados ao TP53 R337H.
    • Caso esta paciente venha a ser diagnosticada com a variante TP53 R337H os filhos dela somente deverão ser avaliados e acompanhados após os 25 anos de idade, pois antes o risco de câncer é semelhante a não portadores de mutação.
    • Câncer de mama é a neoplasia mais comumente diagnosticada em portadores da variante germinativa patogênica TP53 R337H e a mediana de idade do diagnóstico é de 40 anos.

  • Caso Clínico 10 - Pergunta 1: Em relação ao risco hereditário de câncer desta paciente, podemos afirmar:

    • Pelo histórico familiar, esta paciente tem risco de ser portadora de variante germinativa patogênica no gene PTEN. Em confirmando esta alteração tem indicação de ser aconselhada a realizar mastectomia bilateral como parte de seu tratamento e deve considerar histerectomia profilática pelo risco de câncer de endométrio.
    • Esta paciente apresenta possibilidade de apresentar variante germinativa patogênica no gene BRCA2 e, caso confirmado, ela deverá considerar mastectomia bilateral visto risco vital elevado de câncer de mama ipsilateral e contralateral, bem como salpingo-ooforectomia bilateral redutora de risco pelo risco aumentado de câncer de ovário.
    • Caso esta paciente venha a diagnosticar Síndrome de Li-Fraumeni a realização de tratamento conservador de mama seguido de radioterapia deve ser preferido, não havendo impacto do tratamento locorregional no risco futuro de câncer.
    • De acordo com os critérios da ANS, esta paciente se enquadraria em uma indicação de investigação de câncer hereditário apenas se tivesse mais um familiar de primeiro grau com câncer de mama ou ovário.

  • Caso Clínico 9 - Pergunta 5: Sobre os gliomas, é correto afirmar que:

    • A metilação do promotor MGMT no glioblastoma é um fator prognóstico, mas não preditivo.
    • Os tumores primários de SNC nunca estão associados a síndrome genética.
    • Deve-se indicar anticonvulsivante de forma profilática para todos os pacientes com gliomas, ainda que sem antecedentes pessoais de crise, pelo alto risco de convulsão.
    • Deve-se atentar para linfopenia e necessidade de profilaxia com trimetropima/sulfametoxazol em pacientes em uso de temozolamida, principalmente em concomitância com radioterapia.

  • Caso Clínico 9 - Pergunta 4: Nessa situação:

    • Trata-se de recidiva de doença. A hipótese de pseudoprogressão está excluída pois paciente teve piora clínica associado à piora radiológica. A conduta deve ser troca imediata do tratamento.
    • Não é possível descartar pseudoprogressão, já que a área de realce é na topografia da área irradiada e nesse caso o indicado é manter o tratamento e repetir imagem precocemente.
    • A pseudoprogressão é um evento raro que ocorre quando o paciente está em uso de imunoterapia e, portanto, não é uma hipótese nesse caso.
    • Pode ser progressão de doença, sendo indicada a solicitação de pesquisa de metilação MGMT. A presença de metilação de MGMT exclui a possibilidade de pseudoprogressão.

  • Caso Clínico 9 - Pergunta 3: Qual a melhor estratégia neste momento?

    • Ressecção cirúrgica. Confirmando glioblastoma, há indicação de radioterapia 60 Gy concomitante à quimioterapia com temozolamida, seguida de temozolamida por 6 meses.
    • Ressecção cirúrgica. Confirmando glioblastoma, há indicação de radioterapia 54,6 Gy seguida de PCV ou temozolamida por 12 meses.
    • Como trata-se de um paciente com ressecção cirúrgica prévia de um glioma de baixo grau e sem radioterapia na ocasião, a melhor estratégia incluiria radioterapia seguida de temozolamida, sem cirurgia.
    • Já que o paciente encontra-se assintomático, está indicado seguir a lesão suspeita com imagens mais precoces.

  • Caso Clínico 9 - Pergunta 2: Como a imunohistoquímica e a avaliação molecular podem ajudar na classificação do tumor de acordo com a WHO-2016?

    • Perda de expressão de ATRX na imunohistoquímica e presença de p53 são características de oligodendroglioma.
    • A pesquisa de mutação do IDH deve ser realizada em todos os gliomas e, se negativo à imunohistoquímica, deve-se prosseguir com o sequenciamento.
    • A codeleção 1p19q é típica do astrocitoma, conferindo pior prognóstico.
    • A mutação H3 K27M está mais presente em idosos e caracteriza tumores periféricos.

  • Caso Clínico 9 - Pergunta 1: Sabendo que é uma lesão única, assinale a alternativa CORRETA quanto à imagem:

    • Trata-se de metástase em SNC e deve-se encaminhar para radioterapia.
    • Não é possível sugerir pela imagem se é infecção de SNC, linfoma, metástase ou glioma, sendo indicada biopsia incisional.
    • Provavelmente trata-se de um glioma de baixo grau pelo sinal hiperintenso em T2 sem edema circundante.
    • Provavelmente trata-se de um glioma de alto grau devido à presença de edema perilesional importante.