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PERGUNTAS ANTERIORES



  • Caso Clínico 10 - Pergunta 2: Posto o cenário, qual o tratamento mais indicado neste momento?

    • Quimioterapia sistêmica adjuvante com carboplatina e paclitaxel.
    • Hormonioterapia com acetato de megestrol alternando com tamoxifeno.
    • Imunoterapia com pembrolizumabe.
    • Radioterapia da pelve e região para aórtica.
  • Caso Clínico 10 - Pergunta 1: Com relação ao estadiamento clínico (segundo prognóstico) da paciente, para definição de conduta, neste caso:

    • Não é possível definir o estádio desta paciente sem a linfadenectomia cirúrgica, por se tratar de carcinoma seroso de alto grau e ela deve ser reencaminhada para cirurgia.
    • Está indicado o PET-CT para o estadiamento, se não houver sítios de captação anômala a paciente deve ser estadiada como III e não há indicação de outros exames de imagem complementares.
    • Não é necessário prosseguir com exames de imagem. Por se tratar de carcinoma seroso de alto grau, a expressão de p53 no tumor é suficiente para a definição da conduta terapêutica e seguimento.
    • Trata-se de paciente com doença metastática (IVB), a avaliação por exames de imagem (TC e/ou RM) do abdome superior e do tórax é necessária, visto que não foi realizada previamente à cirurgia.
  • Caso Clínico 9 - Pergunta 4: O paciente segue apresentando uma boa performance, com dores em coluna lombar, escala analgésica 7. Qual conduta não estaria indicada?

    • É recomendada a pesquisa de alterações germinativas ou somáticas do DNA, independente de ser apenas doença óssea metastática.
    • Radium-223 associado a zolendronato ou denosumabe é uma alternativa de tratamento neste momento.
    • Em se tratando de doença agressiva, raça negra, histórico familiar positivo e biópsia revelando adenocarcinoma com Gleason 9 a melhor conduta deve ser a utilização de platina como primeira linha.
    • Abiraterona ou docetaxel são opções de tratamento também.
  • Caso Clínico 9 - Pergunta 3: Optado por radioterapia externa associada a bloqueio androgênico central com análogo de LHRH por 18 meses. No entanto, antes do fim do tratamento sistêmico, o paciente apresenta elevação e comprovada progressão do PSA. Dentre as opções de conduta, qual NÃO seria indicada neste cenário?

    • RM ou TC de pelve deve ser recomendada. RX de to?rax, cintilografia óssea e exames laboratoriais também devem ser realizados.
    • Quando disponível, o exame PET/CT Ga68-PSMA pode ser utilizado.
    • Com níveis de testosterona de castração e na ausência de doença metastática por exames de imagem convencionais, esse paciente pode ser considerado resistente a castração, não metastático e com indicação imediata de tratamento com inibidores do receptor de andrógeno independente do PSA ou tempo de duplicação.
    • Os principais estudos no cenário de não metastático e resistente a castração (PROSPER, SPARTAN e ARAMIS) não utilizaram PET-PSMA como definidor de doença à distância.
  • Caso Clínico 9 - Pergunta 2: Quanto ao tratamento do paciente do caso clinico, devemos afirmar:

    • Podemos optar por radioterapia externa associado a terapia de privação androgênica, prostatectomia robótica ou braquiterapia.
    • A melhor opção de tratamento hoje é radioterapia associado a hormonioterapia por 6 meses.
    • Uma boa opção é a prostatectomia radical associado linfadenectomia pélvica.
    • No caso de margens positivas após prostatectomia robótica a radioterapia adjuvante se faz mandatória.
  • Caso Clínico 9 - Pergunta 1: Qual a afirmativa incorreta sobre estadiamento do câncer de próstata?

    • Para pacientes com risco intermediário favorável solicito exames de imagem como tomografia ou Ressonância apenas no caso de elevação da fosfatase alcalina sérica.
    • Para pacientes com risco alto com possível acometimento extraprostático é mandatório o uso do PET-PSMA.
    • Independente do risco do paciente devemos sempre solicitar hemograma, função hepática e enzimas hepáticas, função renal, fosfatase alcalina, PSA e testosterona.
    • Para pacientes com risco intermediário desfavorável sempre deve ser solicitado a cintilografia óssea.
  • Caso Clínico 8 - Pergunta 4: No referido caso, foi encontrada a variante de significado incerto (VUS) no gene MSH6 c.2752C>T (p.His918Tyr). Sobre a presença de VUS em resultados de testes germinativos, assinale a alternativa correta:

    • Cerca de 90% das VUS serão reclassificadas para variantes benignas ou variantes provavelmente benignas.
    • O tempo mediano para reclassificação de uma VUS é de 6 meses.
    • Oferecer a testagem em cascata de VUS para familiares assintomáticos é mandatória na rotina do aconselhamento genético.
    • A presença de uma VUS em MSH6 é suficiente para fechar o diagnóstico de síndrome de Lynch.
  • Caso Clínico 8 - Pergunta 3: Em pacientes com câncer de cólon, pode-se iniciar a investigação para síndrome de Lynch a partir de testes tumorais através da pesquisa de proficiência na expressão de enzimas de reparo de DNA (MMR) por imuno-histoquímica ou da pesquisa da instabilidade de microssatélites (MSI) por reação em cadeia de polimerase (PCR). Sobre o assunto assinale a alternativa incorreta:

    • O pesquisa de MSI pode ser realizado pela técnica de PCR que avalia um painel de referência de cinco marcadores microssatélites, referido como o painel Bethesda. Os cânceres com instabilidade em 2 ou mais desses marcadores são classificados como MSI-high (MSI-H), e os cânceres sem instabilidade em qualquer um dos cinco marcadores são considerados microssatélite stable (MSS).
    • Pacientes com perda da imunoexpressão das proteínas MSH2 e/ou MSH6 possuem tumores com deficiência de enzimas de reparo de DNA (dMMR) e devem realizar testes germinativos para investigação de síndrome de Lynch.
    • A pesquisa no tumor da mutação BRAF V600E e/ou da metilação do promotor do MLH1 podem diferenciar se a perda da imunoexpressão da proteína MLH1 é de origem somática ou germinativa.
    • A maioria dos pacientes com perda da imunoexpressão da proteína MLH1 são portadores da síndrome de Lynch.
  • Caso Clínico 8 - Pergunta 2: O diagnóstico genético da síndrome de Lynch é realizado a partir da identificação de uma variante germinativa patogênica em um dos seguintes genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM. Sobre a Síndrome de Lynch, assinale a alternativa INCORRETA:

    • O papel dos genes de reparo de DNA é manter a integridade genômica, reconhecendo e corrigindo inserções, deleções ou substituição de bases que são gerados no pareamento durante a replicação do DNA.
    • Portadores de variantes germinativas patogênicas nos genes MSH6 e PMS2 têm maior probabilidade de desenvolver câncer colorretal ao longo da vida quando comparados aos portadores de variantes germinativas patogênicas nos genes MLH1 e MSH2.
    • O uso de aspirina 600 mg uma vez ao dia por pelo menos 2 anos em indivíduos com síndrome de Lynch reduz a incidência de câncer colorretal.
    • Os genes relacionados à síndrome de Lynch conferem diferentes probabilidades de risco para desenvolvimento de câncer ao longo da vida, portanto as recomendações de rastreamento podem variar a depender do gene no qual a variante patogênica germinativa é identificada.
  • Caso Clínico 8 - Pergunta 1: Em relação ao caso descrito anteriormente, podemos considerar como a principal hipótese diagnóstica entre as síndromes de predisposição hereditária ao câncer:

    • Polipose adenomatosa familiar, causada por variantes germinativas patogênicas no gene Adenomatous Polyposis Coli (APC) e caracterizada por herança autossômica recessiva.
    • Polipose associada a variantes germinativas patogênicas no MUTYH que é um gene que repara o dano ao DNA causado por estresse oxidativo e é transmitido através de uma herança autossômica dominante.
    • Síndrome de Lynch ou síndrome de câncer colorretal hereditário não polipoide, uma vez que preenche os critérios de Amsterdam II.
    • Síndrome de Peutz-Jeguers, ocasionada por variantes germinativas patogênicas no gene supressor de tumor STK11, na qual os indivíduos acometidos apresentam pólipos adenomatosos que predominam na topografia de trato gastrointestinal baixo.