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PERGUNTAS ANTERIORES



  • Caso Clínico 7 - Pergunta 5

    Sobre a investigação Oncogenética com painéis de múltiplos genes, marque a errada:

    • Tornaram-se viáveis pela tecnologia de sequenciamento de última geração, ou Next Generation Sequencing (NGS).
    • Geralmente incluem a análise de genes de penetrância intermediária (ou risco moderado de câncer), para os quais não há diretrizes claras de manejo clínico.
    • São a mais eficiente e custo-efetiva forma de investigação Oncogenética. Como analisam a um só tempo múltiplos diagnósticos diferenciais, dispensam o aconselhamento genético pré-teste (cuja função é elaborar hipóteses clínicas para investigação molecular).
    • Aumentam a probabilidade de se encontrar variantes de significado incerto.
    • São especialmente úteis quando mais de uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer pode explicar o fenótipo encontrado na família.
  • Caso Clínico 7 - Pergunta 4

    Sobre o aconselhamento pós-teste desta família, marque a correta:

    • A adenomastectomia bilateral redutora de risco deve ser incentivada na paciente que veio para aconselhamento caso seja evidenciada uma mutação patogênica em BRCA1/2 na tia paterna que teve câncer de mama.
    • Para as mulheres da família portadoras de mutação patogênica em BRCA1/2, é recomendada a salpingo-ooforectomia redutora de risco, tipicamente entre 35-40 anos. Este procedimento reduz significativamente o risco de câncer de ovário e de mama em portadoras de HBOC, mas não tem impacto em mortalidade.
    • Indivíduos com diagnóstico de síndromes de predisposição hereditária ao câncer estão expostos a um risco significativamente superior ao da população geral para um grupo de tumores. Assim, devem ser submetidos a ressonância de mamas e tomografias de tórax, abdome e pelve anualmente para diagnóstico precoce. A investigação do sistema nervoso central deve ser guiada por sintomas.
    • A mutação encontrada em um probando deve ser buscada em seus familiares. Medidas de proteção (cirurgias ou rastreamento intensivo) devem ser instituídas apenas naqueles que herdaram a alteração. Os que não herdaram não tem risco de desenvolver câncer.
    • Homens com mutação germinativa em BRCA1/2 devem ser submetidos a rastreamento para câncer de próstata a partir de 45 anos e a exame clínico das mamas anual a partir de 35 anos.
  • Caso Clínico 7 - Pergunta 3

    Sobre o aconselhamento pré-teste desta família, marque a verdadeira:

    • A detecção de uma variante de significado incerto (VSI) nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode confirmar o diagnóstico de HBOC, desde que esteja presente em uma paciente com história pessoal de câncer (como nas tias paternas portadoras de câncer de mama e câncer de ovário).
    • A ausência de mutações patogênicas em BRCA1/2 não exclui completamente a hipótese de síndrome de predisposição hereditária ao câncer nesta família.
    • Há indicação de teste genético para BRCA1/2 e a investigação da família deve iniciar preferencialmente na paciente que veio buscar aconselhamento genético.
    • A família apresenta critérios para HBOC, mas a paciente deve ser tranquilizada pois não tem chance de ter herdado mutações em BRCA1/2, dado que seu pai não teve diagnóstico de câncer.
    • O teste genético deve ser feito na peça tumoral, no sangue periférico ou na saliva. O encontro de mutações patogênicas em BRCA1 ou BRCA2 em qualquer desses materiais confirma o diagnóstico de HBOC.
  • Caso Clínico 7 - Pergunta 2

    Sobre a impressão clínica e diagnóstico diferencial do caso acima, marque a verdadeira:

    • A família preenche critérios clínicos para Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários (HBOC), relacionada a mutações germinativas nos oncogenes BRCA1 ou BRCA2.
    • Apesar dos múltiplos critérios clínicos para HBOC presentes nesta família, o teste molecular permanece essencial para o diagnóstico.
    • A Síndrome de Li-Fraumeni, associada a mutações germinativas no TP53, entra no diagnóstico diferencial desta família pela presença de câncer de mama diagnosticado antes dos 45 anos.
    • A Síndrome de Lynch, relacionada a mutações germinativas em um dos genes de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ou no EPCAM, se manifesta principalmente por tumores de cólon e endométrio, mas também entra no diagnóstico diferencial desta família pela presença de câncer de ovário abaixo de 55 anos.
    • A presença de ceratose palmo-plantar na tia paterna com câncer de mama nos obriga a investigar nesta família a Síndrome de Cowden, associada a mutações germinativas no PTEN.
  • Caso Clínico 7 - Pergunta 1

    Uma paciente de 34 anos vem para avaliação de risco de câncer hereditário. Ela nega história pessoal de câncer, mas tem rica história familial da doença (vide heredograma abaixo). Nega consaguinidade entre parentes próximos. Nega ascendência estrangeira ou Ashkenazi.

    Informa menarca aos 14 anos, G2P2A0, primeiro parto aos 27 anos. Amamentou os 2 filhos por 6 meses. Considera prole constituída. Ao exame físico, não apresenta anormalidades.

    Sobre as síndromes de predisposição hereditária ao câncer, marque a verdadeira:

    • São responsáveis por cerca de 5-10% dos cânceres - aqueles que são genéticos; 90-95% dos casos de câncer são esporádicos.
    • Resultam da transmissão de mutações somáticas em genes supressores de tumor através das gerações.
    • Quase sempre determinam elevado risco vital de câncer.
    • A transmissão familial da mutação acontece pela mãe; mutações que predispõem ao câncer não são transmitidas pelo pai.
    • Tipicamente caracterizam-se por cânceres em idade mais precoce que o usual, acometendo pelo menos 85% de cada geração da família.
  • Caso Clínico 6 - Pergunta 5

    Sobre as medicações utilizadas no tratamento do CPNPC é incorreto afirmar:

    • Síndrome Nefrótica não ocorre com uso de bevacizumabe
    • Há relatos de Doença Intersticial pulmonar com ERLOTINIBE.
    • Uso de Vitamina B12 e ácido fólico em pacientes que estão fazendo uso de pemetrexede é recomendado pois reduz a severidade da toxicidade hematológica e gastrintestinal.
    • O número de ciclos de cisplatina tem impacto na toxicidade renal.
    • Nos pacientes que fazem uso de vinorelbine, obstipação é um evento adverso possível.
  • Caso Clínico 6 - Pergunta 4

    Foi iniciado segunda linha com Nivolumabe, sobre esse tratamento é correto afirmar:

    • Não é uma possibilidade, uma vez que a histologia é adenocarcinoma.
    • Tem a facilidade de ter aplicação 1 vez ao mês apenas.
    • Como efeito colateral pode ter hipotireoidismo.
    • Reduções de dose são permitidas, de acordo com o grau de toxicidade.
    • Nenhuma alternativa correta.
  • Caso Clínico 6 - Pergunta 3

    Se esse paciente não apresentasse mutações e você estivesse disponível todas opções abaixo, dentre as opções, qual seria a menos adequada?

    • Iniciar Paclitaxel, carboplatina e bevacizumabe
    • Iniciar Gencitabina e Cisplatina
    • Iniciar Pemetrexede e Cisplatina
    • Recomendar medidas para PARAR de FUMAR
    • Se o paciente apresentar resposta clínica e boa tolerância completar 4- 6 ciclos e ponderar manutenção
  • Caso Clínico 6 - Pergunta 2

    Esse paciente foi submetido a adjuvância com Cisplatina/vinorelbine por 4 ciclos. Perdeu seguimento clínico e retorna ao consultório 2 anos após com dispnéia, perda ponderal 5kg. Foram realizados exames que evidenciam linfangite carcinomatosa pulmonar além de metástases no fígado. Não há lesões em SNC.

    Se o status do EGFR fosse presença deleção exon 19, nesse momento o que você faria?

    • Iniciaria doublet de Platina o quanto antes pois paciente precisa de resposta clínica.
    • Iniciaria Crizotinibe.
    • Não faria tratamento pois não há benefício clínico de tratamento de CPNPC metastático.
    • Iniciaria Afatinibe, erlotinibe ou gefitinibe.
    • Pemetrexede monoterapia.
  • Caso Clínico 6 - Pergunta 1

    Paciente do sexo masculino, 58 anos foi submetido a lobectomia e linfadenectomia e a anatomia patológica evidenciava: adenocarcinoma de lobo superior direito medindo 4 cm, com presença de envolvimento linfonodo hilar homolateral.

    Trazia consigo exames pré operatórios que evidenciavam ausência de lesões a distância, tinha também RNM de crânio sem lesões. Estava bem clinicamente. Exames laboratorias evidenciam clearance de creatinina 84 Mg/Dl

    Antecedentes médicos
    HAS em uso de Losartana Negava diabetes, internamentos prévios Relatava tabagismo 40 anos/maço


    Antecedentes familiares
    Pai faleceu aos 60 anos com Cancer de Pulmão Mãe viva e com saúde aparente


    Exame Clínico
    Paciente LOTE, BEG e N, eupnéico, afebril, anictérico. PA 120/80 Sat 93 PR 88 FR 18 ACV: BRNF em 2T AR: MVBD sem RA ABD: semi globoso, RHA + EXT: sem edemas, acianóticas


    Qual melhor conduta, dentre as alternativas abaixo, para oferecer para o paciente.

    • Quimioterapia Cisplatina e Etoposideo associada a Radioterapia.
    • Pemetrexede e Carboplatina adjuvante.
    • Cisplatina e vinorelbine adjuvante.
    • Seguimento clínico exclusivo
    • Estudo molecular pode guiar o tratamento adjuvante.